TLR7(Y264H)
構(gòu)建策略:瑞思元采用CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)設(shè)計(jì)sgRNA,使TLR7(Y264H)在264位氨基酸處 Y(UAU) 突變成 H(CAU) ,即從起始位點(diǎn)開始第790個(gè)堿基 T 突變成 C 。
構(gòu)建策略:瑞思元采用CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)設(shè)計(jì)sgRNA,使TLR7(Y264H)在264位氨基酸處 Y(UAU) 突變成 H(CAU) ,即從起始位點(diǎn)開始第790個(gè)堿基 T 突變成 C 。
品系名稱:C57BL/6J-Tlr7 em1/Rise
品系類型:Point Mutation
品系編號(hào):CAS1221
品系描述:該品系攜帶一個(gè)或兩個(gè)等位基因的雄性或雌性小鼠(12周齡)表現(xiàn)出脾腫大、細(xì)胞數(shù)量增加、存活率降低等癥狀。這些結(jié)果表明Tlr7(Y264H)是一個(gè)X染色體連鎖的顯性GOF等位基因。Tlr7點(diǎn)突變小鼠血小板明顯減少,白細(xì)胞計(jì)數(shù)偏低,腎臟中有增殖性腎小球腎炎,系膜基質(zhì)伴有電子致密沉積物的擴(kuò)張和系膜細(xì)胞的增加。在肝臟、唾液腺和胰腺中可見淋巴浸潤,偶爾會(huì)形成胰島周圍的卵泡結(jié)構(gòu)。其他還包括皮膚脂膜炎中的肌細(xì)胞變性和壞死,淋巴結(jié)和腸道的慢性淋巴結(jié)炎等。
應(yīng)用領(lǐng)域:紅斑狼瘡